Descarcă GRATIS aplicația La Psihiatru pentru Android!

O nouă terapie genetică ar putea restabili vederea nocturnă a persoanelor cu afecțiuni oculare moștenite

O nouă terapie genetică ar putea restabili vederea nocturnă a persoanelor cu afecțiuni oculare moștenite

O terapie genetică experimentală a restabilit vederea nocturnă a două persoane cu amauroză congenitală leber. Doi oameni cu o afecțiune oculară ereditară rară și-au restabilit vederea nocturnă cu ajutorul unei terapii genetice experimentale, spun cercetătorii.

Aceste două persoane fac parte dintr-un studiu clinic în curs de desfășurare care testează siguranța și eficiența noii terapii genetice, a scris echipa de cercetători într-un raport publicat în revista iScience. Acest studiu și alte studii suplimentare vor trebui să fie finalizate înainte ca terapia să poată fi aprobată pentru o utilizare pe scară largă, dar aceste date timpurii sugerează că tratamentul poate stimula „câștiguri remarcabile” în ceea ce privește vederea nocturnă a pacienților, au scris cercetătorii.

Participanții la studiu suferă de o tulburare genetică numită amauroză congenitală leber (LCA), care afectează aproximativ 3 din 100.000 de copii, potrivit University of Florida Health, unul dintre institutele implicate în procesul de dezvoltare a terapiei.

Tulburarea afectează în primul rând retina, straturile de țesut nervos sensibile la lumină din spatele ochiului, și cauzează deficiențe vizuale severe, orbire nocturnă sau completă în primii doi ani de viață, adesea încă de la naștere, potrivit Genetic and Rare Diseases Information Center. Diferite forme de LCA au impact asupra diferitelor gene implicate în vedere.

Participanții la studiu au în mod specific „LCA1”, ceea ce înseamnă că sunt purtători a două copii defecte ale unei gene numite GUCY2D, care codifică o proteină. În mod normal, celulele sensibile la lumină din retină emit un semnal electric către creier după ce sunt expuse la lumină, iar proteina codificată de GUCY2D ajută apoi la resetarea celulelor, pregătindu-le pentru a porni din nou. GUCY2D este deosebit de importantă pentru bastonașe, celulele sensibile la lumină care permit vederea nocturnă, deoarece permite ca acest ciclu să se desfășoare chiar și în întuneric.

Fără o genă GUCY2D funcțională, acest ciclu se blochează, iar celulele nu pot trage, potrivit National Library of Medicine.

Deși celulele nu se pot declanșa în mod corespunzător, structura și numărul lor real rămân în mare parte neschimbate; acest lucru este valabil în special pentru bastonașele din retină. (Există, de asemenea, conuri în retină, care permit vederea în culori, dar cercetările sugerează că persoanele cu LCA1 au adesea o pierdere marcată a conurilor, au notat cercetătorii în raportul lor).

În teorie, furnizarea acestor bastonașe cu o copie funcțională a GUCY2D ar putea restabili capacitatea lor de a se aprinde, au presupus cercetătorii.

Pentru a furniza o copie funcțională a GUCY2D în retină, cercetătorii au plasat gena în interiorul învelișului protector al unui virus adeno-asociat modificat, un tip de virus care nu provoacă boli la om. Ei au injectat apoi aceste vase purtătoare de ADN sub retină; fiecare participant a primit tratamentul într-un singur ochi, astfel încât al doilea ochi, netratat, să poată fi folosit ca punct de comparație.

Doi participanți, un bărbat de 19 ani și o femeie de 32 de ani, au primit doze mari de tratament și sunt subiecții raportului iScience. Înainte de terapie, ambii aveau o vedere limitată în timpul zilei, dar practic nu aveau vedere pe timp de noapte, din cauza unei sensibilități la lumină extrem de scăzute, de aproximativ 10.000 până la 100.000 de ori mai mică decât nivelurile normale, potrivit Penn Medicine, o altă instituție implicată în studiu.

În opt zile de tratament, ochii ambilor participanți au devenit de mii de ori mai sensibili la lumină în condiții de lumină slabă, iar aceștia au prezentat o îmbunătățire a răspunsurilor involuntare ale pupilelor la lumină și îmbunătățiri în ceea ce privește capacitatea lor de a naviga în camere întunecate. La trei luni după tratament, sensibilitatea tijei ambilor pacienți a continuat să crească, iar cea a femeii s-a apropiat de fapt de nivelurile normale.

Aceste rezultate promițătoare se adaugă la datele suplimentare care sugerează eficiența tratamentului, care au fost prezentate la reuniunea anuală a Academiei Americane de Oftalmologie din octombrie. Aceste rezultate anterioare au arătat că, la un total de 15 pacienți, terapia a provocat efecte secundare minime, inclusiv o inflamație tranzitorie, iar nouă pacienți cărora li s-a administrat o doză mare au prezentat cele mai multe îmbunătățiri în ceea ce privește sensibilitatea și vederea retinei.

Dar, din nou, sunt necesare mai multe cercetări înainte ca Food and Drug Administration să poată evalua terapia în vederea aprobării.

Ecaterina Dinescu

Ecaterina Dinescu

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

%d blogeri au apreciat: