Boala celiacă: Cauze și simptome

Boala celiacă provoacă simptome digestive severe și rezultă dintr-o reacție imunitară la glutenul din alimentație.

Boala celiacă, denumită și sprue celiacă, este o afecțiune care afectează în principal intestinul subțire, deși poate avea consecințe în tot corpul. Persoanele cu boală celiacă se confruntă cu simptome digestive și potențiale leziuni tisulare pe termen lung, ca urmare a atacului sistemului imunitar asupra mucoasei interne a intestinului subțire (se deschide într-o nouă filă).

În aproape toate cazurile, această reacție imunitară este declanșată de ingestia de gluten, un grup de proteine prezente în cereale precum grâul, secara și orzul.

Boala celiacă. Care sunt cauzele

Boala celiacă apare mai ales la persoanele care au o predispoziție genetică la această afecțiune, din cauza unor anomalii în genele antigenului leucocitelor umane (HLA) care sunt localizate pe cromozomul 6. Aceste gene codifică pentru proteinele HLA, a căror funcție este de a lega bucăți de agenți patogeni infecțioși, cum ar fi virușii, și de a alerta sistemul imunitar cu privire la prezența invadatorilor. Mutațiile în aceste gene pot face ca organismul să își confunde propriile țesuturi cu o amenințare și să le atace, potrivit livescience.com.

Două anomalii ale genelor HLA, numite HLA-DQ2 și HLA-DQ8, sunt legate de boala celiacă, astfel încât prezența uneia sau a ambelor gene face ca o persoană să fie predispusă genetic la această boală. Aceste persoane prezintă o reacție de hipersensibilitate la prezența glutenului în tractul gastrointestinal, ceea ce înseamnă că sistemul lor imunitar răspunde în mod necorespunzător și excesiv la această substanță.

În cazul bolii celiace, hipersensibilitatea este clasificată ca reacție de hipersensibilitate de tip IV , sau hipersensibilitate întârziată. Hipersensibilitatea de tip IV este mediată de interacțiunea celulelor imunitare numite limfocite T, monocite și macrofage, care, la rândul lor, declanșează evenimente imunologice suplimentare. În cazul bolii celiace, această cascadă imunologică are loc în intestinul subțire și modifică histologia (anatomia microscopică) mucoasei interne a organului, ceea ce duce la simptome și complicații.

De obicei, aceste modificări din intestinul subțire se inversează, iar simptomele se atenuează, atunci când glutenul este eliminat complet din alimentație. Dar, în cazuri rare, cunoscute sub numele de boală celiacă refractară, procesul bolii poate continua chiar și în absența glutenului, din cauza faptului că procesul imunitar celiac intră într-un fel de pilot automat.

Între timp, procesul bolii din intestinul subțire duce la malabsorbția alimentelor și la eliberarea de mucus și, adesea, de sânge, în tractul gastrointestinal. Toate acestea produc diaree, gaze și balonare, greață și, pe termen lung, malnutriție.

Factorii de risc ai bolii celiace

Prevalența bolii celiace depinde în mare măsură de o predispoziție genetică care implică genele HLA-DQ2 și HLA-DQ8, dar există variații notabile între țări și grupuri etnice.

În America de Nord, boala celiacă afectează aproximativ 0,71% dintre persoane, adică aproximativ 1 din 141. Boala este puțin mai frecventă la persoanele albe, cu 1 caz la fiecare 100 de indivizi. În Europa, aproximativ 1 din 100 de persoane suferă de boala celiacă, dar prevalența este mai mare în anumite țări, în special în Finlanda, unde 2,4% dintre persoane au această boală.

Boala celiacă este, de asemenea, la fel de frecventă în India, Africa de Nord și Orientul Mijlociu ca și în Europa.

În timp ce factorii genetici menționați mai sus constituie factori de risc, oamenii nu sunt adesea testați pentru prezența variantelor genetice HLA-DQ2 și HLA-DQ8. Astfel, practic, principalul factor de risc pentru boala celiacă este faptul de a avea o rudă de gradul întâi (părinte, frate, frate, copil) despre care se știe că suferă de această afecțiune. În plus, s-a constatat că diabetul de tip 1 este un potențial factor de risc pentru boala celiacă.

Care sunt simptomele bolii celiace?

Persoanele cu boală celiacă prezintă o constelație de simptome, inclusiv următoarele:

-Diaree
-Dureri abdominale
-Greață și vărsături
-Balonare și gaze
-Constipație
-Oboseală
-Pierdere în greutate

La persoanele diagnosticate cu boala celiacă, atât simptomele pe termen scurt, cât și cele pe termen lung tind să fie foarte severe. Cu toate acestea, nu este neobișnuit ca persoanele cu antecedente familiale de boală celiacă să experimenteze oricare dintre simptomele de mai sus la niveluri mai ușoare, chiar dacă testele de diagnosticare, inclusiv testele serologice, nu prezintă indicii de boală celiacă.

Diminuarea simptomelor de mai sus în urma retragerii glutenului din alimentație poate susține un diagnostic de boală celiacă, dar un astfel de diagnostic nu poate fi pus doar pe baza modului în care o persoană răspunde la o dietă fără gluten. Un motiv important pentru acest lucru este faptul că alimentele care nu conțin gluten nu au, de asemenea, diverse alte componente care ar putea provoca tulburări gastrointestinale. Astfel de componente includ fibre, precum și oligozaharide, dizaharide și monosacaride fermentabile și polioli (FODMAPs) , care vor fi discutate mai târziu în acest articol.

Cum se diagnostichează boala celiacă?

Diagnosticarea bolii celiace poate fi complexă, dar ar trebui să înceapă cu o anamneză și un examen fizic amănunțit al pacientului. O combinație a oricăruia dintre următoarele elemente sugerează boala celiacă:

-Un istoric îndelungat de diaree
-Dureri de burtă
-Balonare
-Răni în gură
-Pierdere în greutate
-Sângerare a tractului gastrointestinal, din cauza atacului imunitar în mucoasa intestinului subțire 
-Vânătăi și sângerări în afara tractului GI, din cauza deficiențelor nutriționale
-Fracturi osoase, care sunt făcute mai probabile de malnutriție

În multe cazuri, boala celiacă poate fi dificil de confirmat, deoarece alte afecțiuni gastrointestinale grave, cum ar fi boala inflamatorie intestinală și ulcerul, provoacă simptome similare. Aceste alte boli pot fi excluse prin teste suplimentare, care pot include verificarea probelor de scaun pentru a detecta semne de sânge, precum și teste imagistice.

În cazul în care un pacient nu suferă de malnutriție, medicii ar trebui să ia în considerare faptul că problemele gastrointestinale ale persoanei ar putea fi rezultatul unei afecțiuni foarte frecvente, numită sindromul colonului iritabil , care rezultă frecvent din intoleranța la unul sau mai multe FODMAP-uri . Un FODMAP special la care oamenii sunt adesea intoleranți este lactoza, tipul de zahăr care se găsește în lapte, dar există și alte tipuri de intoleranță la FODMAP care provoacă tulburări alimentare în urma ingerării altor lucruri, cum ar fi fasolea și cerealele.

Deși fibrele alimentare sunt sănătoase, deoarece ajută la deplasarea alimentelor și a deșeurilor prin tractul gastrointestinal și pot avea efecte benefice asupra nivelului de colesterol din sânge, consumul unei cantități mari de alimente bogate în fibre poate produce, de asemenea, gaze și tulburări gastrointestinale.

Un istoric familial de boală celiacă la una sau mai multe rude apropiate indică posibila prezență a bolii celiace. După ce un medic ia acest istoric, următorul pas este efectuarea „testului serologic”, ceea ce înseamnă că medicii vor examina probele de sânge ale pacientului pentru a detecta diverși anticorpi . În mod clasic, testele serologice se axau pe ceea ce medicii numesc anticorpi anti-gliadină (AGA), care reacționează la gliadine, o componentă a glutenului. Acești anticorpi sunt de două feluri: IgA și IgG.

În cazul în care un pacient are rezultate pozitive la unul sau mai multe dintre aceste teste, suferă de tulburări gastrointestinale și are antecedente familiale de celiachie, medicii pot diagnostica boala fără alte teste.

Cu toate acestea, în multe cazuri, diagnosticul nu va fi pus până când nu se va dovedi, de asemenea, că există o histologie anormală în mucoasa intestinului subțire. Acest lucru necesită un test numit endoscopie, în care un gastroenterolog folosește un instrument pentru a privi din interior intestinul subțire și pentru a obține o mostră numită biopsie. O serologie pozitivă plus o biopsie pozitivă confirmă un diagnostic de boală celiacă.

Uneori, oamenii vor fi îndrumați pentru o endoscopie chiar dacă testul serologic este negativ. În cazurile în care serologia este negativă și totuși endoscopia demonstrează o histologie asemănătoare cu cea a bolii celiace, acești pacienți vor fi diagnosticați cu o altă afecțiune intestinală.

Deși testarea genetică poate evidenția variantele genice HLA-DQ2 și HLA-DQ8, a căror prezență se corelează extrem de bine cu boala celiacă, în practică, diagnosticul de celiachie se face de obicei pe baza serologiei și a biopsiei endoscopice. Pe de altă parte, deoarece aproape toate persoanele cu boală celiacă au una sau ambele variante genetice menționate mai sus, medicii folosesc adesea testele genetice pentru a exclude boala celiacă. De exemplu, în pediatrie, atunci când se descoperă că un frate sau un părinte al unui copil are boala celiacă, acelui copil i se poate oferi un test genetic. Dacă acesta iese negativ, copilul poate evita să treacă prin examenul obișnuit pentru celiachie.
Complicații ale bolii celiace

Dacă nu este recunoscută și tratată, boala celiacă poate duce la malnutriție severă din cauza incapacității intestinului subțire de a absorbi nutrienții. În special, aceasta poate include deficiențe de micronutrienți, cum ar fi fierul, magneziul, vitamina B12, acidul folic, vitamina D, zincul, calciul, niacina și riboflavina.

Deficitul de calciu și vitamina D poate duce la osteopenie și osteoporoză, în care osul își pierde densitatea și devine mai susceptibil la fracturi. Deficitul de fier duce la anemie feriprivă, în timp ce deficitul de B12 și deficitul de acid folic duc fiecare la un alt tip de anemie numită anemie megaloblastică. Deficiența de B12 provoacă, de asemenea, probleme neurologice foarte grave. De asemenea, boala celiacă poate crește riscul altor afecțiuni medicale (se deschide într-o nouă filă), inclusiv limfomul și problemele de fertilitate.

În plus, modificările mucoasei intestinale în boala celiacă pot provoca intoleranță la lactoză. După cum s-a menționat mai sus, aceasta este o incapacitate de a digera zahărul din lapte (lactoza). Deoarece intoleranța la lactoză este foarte frecventă în afara bolii celiace, această complicație particulară poate complica diagnosticul de boală celiacă.

Tratamentul bolii celiace

Atunci când boala celiacă este diagnosticată, primul tratament încercat este o dietă fără gluten. Această dietă trebuie să includă fibre, precum și anumiți micronutrienți, cum ar fi acidul folic și alte vitamine B, care sunt prezente în cerealele integrale. Dacă este implementată corect, o dietă fără gluten funcționează în aproape toate cazurile, dar avertismentul este că o astfel de dietă nu este întotdeauna ușor de implementat.

Studiile au relevat că nu este neobișnuit ca persoanele care urmează o dietă fără gluten să ingurgiteze totuși, fără să vrea, o anumită cantitate de gluten. Ocazional, acest lucru rezultă din faptul că pacienții nu sunt bine informați cu privire la sursele alimentare de gluten, dar poate exista și un factor societal în joc, în special atunci când vine vorba de contaminarea încrucișată în restaurante. Un studiu din 2019 a sugerat că aproximativ o treime dintre produsele alimentare desemnate ca fiind fără gluten în meniurile restaurantelor conțineau de fapt cantități substanțiale de gluten.

Având în vedere această realitate, în cazurile în care pacienții nu se ameliorează cu o dietă fără gluten, este posibil ca aceștia să fie nevoiți să lucreze cu un dietetician pentru a confirma că dieta lor este cu adevărat fără gluten înainte de a primi un diagnostic de boală celiacă refractară. De asemenea, este important ca medicii să verifice dacă pacientul nu are o altă afecțiune gastrointestinală pe lângă boala celiacă, deoarece acest lucru ar putea explica, de asemenea, lipsa de răspuns la o dietă fără gluten.

După cum s-a menționat mai sus, există unele cazuri rare în care boala celiacă nu se rezolvă după trecerea la o dietă fără gluten. Motivele pentru acest lucru nu sunt pe deplin înțelese, dar pot implica faptul că sistemul imunitar continuă să atace mucoasa intestinului subțire în absența glutenului. Alternativ, este posibil ca boala să fi progresat până la un punct în care leziunile intestinale să nu mai fie reversibile.

Pentru a trata aceste cazuri dificile, oamenii de știință lucrează la noi tratamente, inclusiv regimuri care pot implica expunerea treptată și controlată la cantități progresiv mai mari de proteine asemănătoare glutenului. Acest tratament are ca scop decondiționarea sistemului imunitar de răspunsul său dăunător.