Trezitul la patru dimineața, fără urmă de oboseală. Particularitatea genetică a celor care dorm puțin

În timp ce majoritatea adulților au nevoie de șapte până la nouă ore de somn pe noapte, există persoane care se simt odihnite după numai patru, cinci sau șase ore. În unele cazuri, explicația ține de mutații genetice rare, care influențează durata somnului și ar putea proteja organismul de anumite efecte ale odihnei insuficiente. Totuși, faptul că cineva nu se simte obosit după o noapte scurtă nu înseamnă neapărat că a dormit suficient. Capacitatea de a aprecia cât de mult ne afectează lipsa somnului poate fi, la rândul ei, limitată.

Aimee Pugh Bernard, profesoară de imunologie la Universitatea din Colorado, spune că nu a avut niciodată nevoie de prea mult somn. De obicei, se culcă în jurul orei 22:00 și se trezește la 04:30. Uneori adoarme mai greu și ajunge să doarmă doar cinci ore.

Cu toate acestea, a doua zi se simte energică. Își plimbă câinele, face o oră de exerciții la sală și lucrează deja de o oră și jumătate înainte de ora 08:00. Prietenii sunt surprinși de cât de multe activități poate face după atât de puține ore de somn. În familia ei, însă, acest tipar este obișnuit: tatăl și fratele său au aceeași particularitate.

Pentru cei mai mulți adulți, situația este diferită. Potrivit celei mai recente evaluări a dovezilor realizate de National Sleep Foundation din Statele Unite, persoanele cu vârste între 26 și 64 de ani au nevoie, în general, de aproximativ șapte până la nouă ore de somn în fiecare interval de 24 de ore.

Diferențele dintre oameni în ceea ce privește durata necesară a somnului au fost mult timp dificil de explicat. În ultimii ani, însă, au fost identificate tot mai multe variante genetice care influențează acest proces, de la mutații rare, întâlnite în familii, până la sute de variații mai frecvente.

Mutațiile genetice care permit un somn mai scurt

În 2019, Aimee Pugh Bernard a aflat care ar putea fi explicația pentru faptul că se descurcă bine cu puține ore de somn. O echipă de la Universitatea din California, San Francisco, identificase o mutație genetică asociată cu durata somnului. Persoanele care o aveau se culcau la ore obișnuite, dar se trezeau foarte devreme, după aproximativ patru până la șase ore și jumătate de somn.

După ce a trimis o probă de sânge echipei de cercetare, Bernard a aflat că avea și ea această mutație.

Particularitatea este cunoscută sub numele de somn natural de scurtă durată familial (FNSS). Este o condiție ereditară rară, iar în anii care au urmat identificării primei mutații au fost descoperite și alte variante genetice asociate cu acest tipar.

Unul dintre aspectele care îi interesează pe cercetători este faptul că persoanele cu FNSS par să funcționeze normal, în ciuda numărului redus de ore de somn. Ying-Hui Fu, biolog molecular și coordonatoarea echipei care a identificat una dintre mutații, spune că mecanismele care explică această rezistență nu sunt încă pe deplin înțelese.

Există însă indicii că unele dintre variantele genetice asociate cu FNSS nu doar reduc durata somnului, ci ar putea proteja organismul de anumite consecințe ale odihnei insuficiente, inclusiv de afectarea memoriei.

Într-un experiment din 2019, echipa coordonată de Fu a introdus la șoareci o mutație asociată cu somnul natural de scurtă durată. Animalele care aveau varianta genetică respectivă au dormit mai puțin, dar au părut protejate împotriva unor deficite de memorie. Un alt test a indicat că șoarecii cu anumite variante aveau o probabilitate mai mică de a dezvolta o afecțiune similară bolii Alzheimer.

Un alt indiciu a venit dintr-o cercetare internațională publicată în 2014, care a analizat o pereche de gemeni fraternali. Unul dintre ei avea o mutație asociată cu somnul de scurtă durată, iar celălalt nu. Geamănul purtător al mutației dormea în mod obișnuit cu aproximativ o oră mai puțin decât fratele său.

Când ambii au fost ținuți treji timp de 38 de ore, cel care avea mutația a înregistrat cu aproximativ 40% mai puține scăderi ale performanței decât fratele său.

Au existat diferențe și în structura somnului. Deși dormea mai puțin, geamănul purtător al mutației avea aproape aceeași durată a somnului non-REM ca fratele său. Această etapă include și somnul profund, caracterizat prin unde cerebrale lente. Rezultatul ar putea indica faptul că persoanele cu anumite variante genetice obțin o parte dintre beneficiile somnului într-un interval mai scurt.

Sute de variante genetice pot influența durata somnului

Mutațiile asociate cu FNSS sunt exemple rare, dar genetica influențează într-o măsură mai largă cât timp dormim.

Estimările indică faptul că durata somnului este determinată genetic în proporție de aproximativ 30% până la 65%. Cu alte cuvinte, diferențele genetice ar putea explica până la 65% din variațiile duratei somnului între persoane.

Până acum, au fost identificate câteva sute de regiuni ale genomului care pot influența acest proces. O analiză recentă, realizată pe datele a aproape 650.000 de adulți, a identificat aproximativ 244 de astfel de regiuni. Rezultatele nu au fost încă publicate într-o revistă științifică și se află în stadiul de prepublicare.

Isabelle Austin-Zimmerman, geneticiană la King’s College London și autoarea principală a lucrării, explică faptul că fiecare dintre aceste variante comune are, luată separat, un efect foarte mic. O singură variație este asociată cu o diferență de aproximativ un minut în durata somnului.

Efectele se pot aduna însă atunci când sunt prezente mai multe variante. În cazul unei persoane obișnuite, diferențele genetice ar putea explica o variație de aproximativ 20 de minute în durata somnului.

Deocamdată, există mai puține informații despre care dintre aceste variante mai frecvente ar putea proteja organismul de consecințele somnului insuficient.

O posibilă legătură a fost identificată într-o cercetare coordonată de Chiara Petrosellini, medic obstetrician și ginecolog la University College London. Echipa a analizat profilurile genetice ale 343 de femei cu tulburare bipolară care născuseră.

Cercetătorii au calculat un scor genetic care indica predispoziția fiecărei participante de a dormi puțin, în funcție de prezența unor variante despre care se presupune că influențează durata somnului.

Femeile cu cele mai mari scoruri, deci cu o predispoziție genetică mai pronunțată pentru somnul de scurtă durată, au avut un risc de psihoză postpartum de două ori mai mic decât cele cu cele mai mici scoruri. O tendință similară a fost observată și în cazul insomniei.

Autorii au sugerat că unele dintre aceste persoane ar putea să fi dezvoltat, încă dinaintea nașterii, o toleranță mai mare la perturbările somnului. Aceasta ar putea reduce impactul pe care odihna întreruptă din perioada de după naștere îl are asupra dispoziției. Sunt însă necesare cercetări suplimentare pentru a înțelege această posibilă legătură.

Predispoziția genetică pentru somn scurt nu este întotdeauna un avantaj

Faptul că unele variante genetice pot fi asociate cu o rezistență mai mare la lipsa somnului nu înseamnă că orice persoană care doarme puțin beneficiază de aceeași protecție.

O analiză realizată de Isabelle Austin-Zimmerman și echipa sa, pe un grup mult mai mare de persoane, a identificat asocieri între variantele genetice legate de somnul mai scurt și un risc mai mare de insomnie sau de oboseală.

Aceste variante au fost asociate și cu diverse probleme de sănătate fizică și mintală, printre care ADHD, simptome depresive și diabet de tip 2.

Rezultatele nu demonstrează că somnul scurt sau predispoziția genetică pentru acesta provoacă respectivele afecțiuni. Ele arată însă că o predispoziție pentru un somn de durată redusă nu oferă automat protecție împotriva riscurilor asociate.

De ce nu este suficient să te bazezi pe felul în care te simți după o noapte scurtă

O altă dificultate este că oamenii nu evaluează întotdeauna corect efectele lipsei de somn asupra propriului organism. Într-un experiment, adulți sănătoși au fost limitați la patru sau șase ore de somn pe noapte. Performanțele lor la diferite teste cognitive au continuat să se deterioreze pe parcursul perioadei de evaluare. Cu toate acestea, după două săptămâni, participanții spuneau că se simțeau doar „puțin” somnoroși.

Hans van Dongen, cercetător în domeniul somnului la Centrul pentru Cercetarea Somnului și Performanței din cadrul Universității de Stat din Washington și unul dintre autorii lucrării, atrage atenția asupra acestui fenomen: capacitatea de a îndeplini sarcini se poate deteriora progresiv, în timp ce persoana devine tot mai puțin conștientă de propriile limitări.

Alte cercetări realizate de van Dongen au arătat că există persoane mai rezistente la privarea de somn decât altele. Așadar, diferențele individuale sunt reale, dar nu pot fi evaluate doar în funcție de numărul de ore dormite sau de senzația de oboseală din ziua următoare.

Pe termen lung, descoperirile genetice ar putea ajuta la identificarea persoanelor care funcționează în mod natural cu mai puțin somn și la diferențierea lor de cele care se simt odihnite, dar ale căror capacități sunt deja afectate. Cercetătorii speră că o mai bună înțelegere a acestor mecanisme ar putea contribui, în viitor, la dezvoltarea unor tratamente pentru persoanele care nu reușesc să doarmă suficient.
Identificarea mutației genetice a ajutat-o pe Aimee Pugh Bernard să înțeleagă de ce doarme puțin
Pentru Aimee Pugh Bernard, aflarea faptului că are una dintre variantele genetice asociate cu FNSS a înlăturat o parte dintre îndoielile pe care le avusese de-a lungul timpului.

Deși, în calitate de cercetătoare, știa că există diferențe naturale între oameni, inclusiv în ceea ce privește somnul, se întrebase dacă nu cumva era o persoană care nu știe să se relaxeze sau dacă dificultatea de a dormi mai mult era un semn că își asuma prea multe responsabilități.

În plus, trezitul devreme îi oferise mai mult timp pentru activitățile profesionale, în special în perioada în care soțul și copiii ei încă dormeau.

„Acum am un răspuns. Știu că, din punct de vedere genetic, așa sunt eu și va trebui pur și simplu să accept acest lucru”, a declarat Bernard.