Cercetătorii urmăresc o boală foarte rară care transformă mușchii în oase

Un studiu care a durat trei ani a urmărit zeci de pacienți cu o boală rară care transformă treptat mușchii, tendoanele și ligamentele în oase.

Afecțiunea ireversibilă, care durează toată viața, este cunoscută sub numele de fibrodisplazie osifică progresivă (FOP). În timp ce estimările privind prevalența acesteia variază, cazurile confirmate apar la aproximativ una din 1 până la 2 milioane de nașteri.

Doar aproximativ 800 de pacienți au fost diagnosticați cu FOP în întreaga lume, iar în 2006 s-a constatat că 97% dintre pacienți prezintă aceeași variantă genetică a bolii.

Această mutație apare într-o genă care codifică un receptor care reglează dezvoltarea osoasă, părând să determine celulele stem să producă țesut osos în locuri care, de obicei, nu ar trebui să aibă.

Având în vedere gravitatea și raritatea FOP, se speră că rezultatele cercetării actuale vor permite medicilor să răspundă mai bine nevoilor medicale ale pacienților insuficient deserviți, potrivit sciencealert.com.

Calcifierea progresivă a țesutului moale din cauza FOP nu este constantă; vine în valuri. Episoadele încep de obicei în copilărie și tind să înceapă în gât și umeri, provocând formarea de panglici, foi și plăci de os.

Acoperind articulațiile și încheieturile, țesutul rigid limitează progresiv mobilitatea, blocând părțile corpului în poziție și reducând durata de viață a celor afectați.

Nu toți cei care suferă de FOP prezintă aceeași rată de calcifiere, dar odată ce osul este depus într-o parte a corpului, acesta este permanent. Majoritatea persoanelor au nevoie de un scaun cu rotile până la vârsta de 20 de ani.

Din păcate, în prezent, nu există tratamente disponibile pentru FOP, deși durerea și umflăturile resimțite de pacienți pot fi oarecum ameliorate cu medicamente.

De-a lungul vieții unui pacient, bolile și traumatismele fizice pot provoca crize de umflături și inflamații musculare care pot dura de la câteva zile la câteva luni, ducând adesea la formarea ulterioară a oaselor. Dacă aceste evenimente pot fi limitate, există o șansă ca evoluția afecțiunii să poată fi stopată.

Studiul recent pe termen lung este unul dintre primele care aprofundează cu adevărat evoluția FOP în rândul a 114 pacienți. Studiile anterioare privind această afecțiune cu o frecvență de unu la un milion au avut doar un caracter retrospectiv sau s-au bazat pe rapoartele pacienților.

Doar 33 de persoane au finalizat întregul studiu de trei ani cu controale regulate (majoritatea au plecat pentru a participa la studii clinice pentru posibile intervenții). Dar, în final, autorii au constatat că 82 de pacienți (peste 70% din cohorta inițială) au raportat un număr combinat de 229 de evenimente de acutizare, de obicei în partea superioară a spatelui, dar și în șold, umăr și coloana vertebrală inferioară.

La douăsprezece săptămâni după o acutizare, cercetătorii au descoperit adesea că osul nou s-a acumulat la locul inflamației sau al durerii.

Chiar dacă progresia FOP pare să încetinească odată cu vârsta, 70 la sută dintre persoanele cu vârste cuprinse între 25 și 65 de ani au prezentat un nou volum osos la un control anual al studiului.

Cele mai frecvente simptome raportate în timpul acestor vizite au fost durerea severă, umflarea țesuturilor moi și mișcarea foarte restricționată.

„Rezultatele obținute de la persoanele care au primit îngrijire standard timp de până la 3 ani în acest studiu de istorie naturală arată efectul debilitant și natura progresivă a FOP transversal și longitudinal, cu cea mai mare progresie în timpul copilăriei și la începutul vârstei adulte”, concluzionează autorii.

Constatările arată că cele mai frecvente medicamente în curs de utilizare utilizate de pacienți sunt medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene. Dar, în timpul studiului, aproape 80 la sută dintre participanți au început un nou medicament, ceea ce sugerează că aceștia încearcă cu disperare să găsească ceva care să îi ajute să se simtă mai bine.

FOP nu are impact doar asupra sistemului musculo-scheletic, de asemenea. S-a constatat că pacienții din cadrul studiului suferă în mod obișnuit de probleme respiratorii, cum ar fi o capacitate redusă de expansiune a pieptului, și de pierderea auzului. Prima poate fi chiar fatală.

Fiecare dintre participanți a prezentat o malformație interioară în creșterea degetelor mari de la picioare, ceea ce susține ideea că acesta poate fi unul dintre primele semne ale afecțiunii. Se crede că aceasta este prezentă încă de la naștere.

Dacă medicii pot fi atenți la acest marker clar și timpuriu al FOP, atunci ar putea fi făcut un screening genetic timpuriu pentru a accelera diagnosticarea și, eventual, pentru a întârzia progresia bolii.

Dacă diagnosticul durează prea mult timp, iar afecțiunea și simptomele sale nu sunt bine gestionate, există mai multe șanse ca rănirea, biopsia, oboseala musculară sau injecțiile intramusculare să accelereze întărirea țesutului moale.

Un tratament de patru zile cu doze mari de corticosteroizi în timpul unei crize s-a dovedit a fi destul de eficient în reducerea inflamației asociate cu dezvoltarea excesivă a oaselor.

Noile cercetări, în combinație cu studiile clinice în curs de desfășurare, ar putea contribui la îmbunătățirea vieții persoanelor cu FOP în anii următori.