Descarcă GRATIS aplicația La Psihiatru pentru Android!

Descoperirea unei gene ar putea explica de ce mai multe femei se îmbolnăvesc de Alzheimer

Descoperirea unei gene ar putea explica de ce mai multe femei se îmbolnăvesc de Alzheimer

Oamenii de știință au identificat o genă care pare să crească riscul de Alzheimer la femei, oferind un nou indiciu potențial pentru a explica de ce mai multe femei decât bărbați sunt diagnosticate cu această boală.

Gena, O6-metilguanin-DNA-metiltransferaza, sau MGMT, joacă un rol important în modul în care organismul repară daunele aduse ADN-ului atât la bărbați, cât și la femei. Dar cercetătorii nu au găsit o asociere între MGMT și Alzheimer la bărbați.

„Este o constatare specifică femeilor – poate una dintre cele mai puternice asocieri ale unui factor de risc genetic pentru Alzheimer la femei”, a declarat, pentru CNN, coautorul principal al studiului, Lindsay Farrer, șeful Departamentului de genetică biomedicală la Facultatea de Medicină a Universității din Boston.

Cel mai puternic factor de risc pentru dezvoltarea viitoare a bolii Alzheimer

Potrivit Asociației Alzheimer, două treimi din cei 6,5 milioane de americani care trăiesc în prezent cu această boală cerebrală devastatoare sunt femei. Este o tendință valabilă în întreaga lume.

„Femeile, din cauza unor factori de risc genetic unici, precum APOE ε4 și MGMT, și a unor factori de risc specifici sexului, precum reducerea bruscă a estrogenului în timpul tranziției peri-menopauză, ar putea fi pe banda de viteză spre boală, în timp ce bărbații stau în trafic”, a declarat Dr. Richard Isaacson, director al Clinicii de prevenire a bolii Alzheimer de la Colegiul Schmidt de Medicină al Universității Florida Atlantic, care nu a fost implicat în studiu.

Gena APOE ε4 este considerată cel mai puternic factor de risc pentru dezvoltarea viitoare a bolii Alzheimer la persoanele cu vârsta de peste 65 de ani, ceea ce este „valabil mai ales pentru femei, care sunt mai afectate de APOE ε4 decât bărbații”, a spus Isaacson.

Cu toate acestea, multe femei cu APOE ε4 nu dezvoltă Alzheimer, în timp ce femeile care nu au această genă pot totuși să dezvolte boala.

„Poate că MGMT este o piesă importantă care lipsește din puzzle-ul de predicție a riscului pentru aceste femei, dar sunt necesare studii suplimentare”, a spus Isaacson.

O descoperire norocoasă

Descoperirea existenței noii gene a fost făcută în două grupuri de persoane complet separate. O echipă de cercetători de la Universitatea din Chicago analizau compoziția genetică a unui mic grup de femei din cadrul Fraților Hutterieni, care trăiesc în comun în zonele rurale din Montana și Dakota de Sud. Hutteriții sunt o populație închisă, care se căsătoresc între ei și păstrează registre genealogice extinse, ceea ce îi face o alegere excelentă pentru cercetarea genetică.

„Mediul relativ uniform și variația genetică redusă la hutteriți ne sporește puterea de a găsi asocieri în eșantioane de dimensiuni mai mici decât cele necesare pentru studiile din populația generală”, a declarat Carole Ober, coautor principal al studiului și președinte al Catedrei de genetică umană de la Universitatea din Chicago.

Când noua asociere cu MGMT a apărut în analiza sa, Ober a contactat Farrer din Boston pentru a vedea dacă acesta ar putea ajuta la replicarea rezultatelor sale.

Farrer, care se afla în mijlocul unei analize genetice uriașe a peste 10.000 de femei din cadrul studiului Alzheimer’s Disease Genetics Consortium, a fost surprins de apel.

„I-am spus că am găsit exact aceeași genă în analiza noastră. Două studii diferite, începute independent unul de celălalt, găsesc prin întâmplare aceeași genă, ceea ce pentru mine adaugă multă încredere în faptul că descoperirea este solidă”, a spus Farrer.

Studiul combinat a fost publicat în Alzheimer’s Disease & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association.

Un factor de risc pentru femeile fără APOE ε4

Echipa de cercetare a comparat rezultatele cu țesutul cerebral autopsiat la bărbați și nu a găsit nicio asociere între gena MGMT și Alzheimer la bărbați.

Atunci când au examinat MGMT prin epigenetică, adică ceea ce se întâmplă atunci când o genă este activată sau dezactivată de comportamente și factori de mediu, cercetătorii au descoperit că expresia acesteia la femei a fost asociată în mod semnificativ cu dezvoltarea beta-amiloidului și a tau, două proteine care sunt caracteristici ale bolii Alzheimer.

Asocierea dintre MGMT și plăcile amiloide și încurcăturile tau a fost „cea mai pronunțată la femeile care nu au APOE ε4″, a spus Farrer.

„Există mai multe căi spre boala Alzheimer”

Considerată o proteină esențială, o funcție primară a APOE este aceea de a „muta colesterolul în organism, iar fără aceasta ai avea probleme”, a spus Farrer. Cu toate acestea, studiile au descoperit că variația APOE ε4 poate duce la depunerea mai multor acumulări de acizi grași decât ceilalți membri ai familiei APOE, ceea ce îi face pe oamenii de știință să creadă că există o cale a colesterolului către Alzheimer.

De fapt, un studiu realizat de Farrer și publicat în luna martie a arătat că un nivel ridicat de colesterol și de zahăr în sânge la 30 de ani poate crește riscul de apariție a bolii Alzheimer câteva decenii mai târziu în viață.

„Există mai multe căi spre boala Alzheimer. Există calea lipidelor, sau a colesterolului, care este acum destul de bine stabilită în Alzheimer, iar APOE ε4 face parte din aceasta.

Și mai există calea inflamatorie, care este comună tuturor bolilor cronice. Cu MGMT, este posibil să avem în vedere o cale suplimentară legată cumva de repararea ADN-ului sau poate că MGMT participă la una dintre aceste alte căi și nimeni nu știe încă cum”, a explicat Farrer.

Medicină personalizată

Femeile ar trebui să colaboreze cu medicii lor pentru a încerca să identifice pe ce cale s-ar putea afla, sfătuiesc experții.

Intervențiile ar putea include menținerea tensiunii arteriale, a colesterolului și a glicemiei în intervale sănătoase, în timp ce „se ia în considerare terapia de substituție hormonală atunci când este indicată și se pledează pentru un stil de viață sănătos pentru creier, inclusiv exerciții fizice regulate, o dietă de tip mediteranean, un somn adecvat și tehnici de reducere a stresului”, a spus Isaacson.

În curând, oamenii de știință vor putea oferi femeilor o medicină mai personalizată, a declarat Dr. Kellyann Niotis, neurolog la Clinica de prevenire a Alzheimer de la Weill Cornell Medicine și NewYork-Presbyterian, care nu a fost implicată în studio: „În curând vom putea oferi femeilor cu risc evaluări mai avansate, cum ar fi testele genetice complete într-un cadru clinic, pentru a evalua mai adecvat riscul lor și a dezvolta planuri personalizate de reducere a riscului pentru o protecție optimă a creierului”.

Titus Motreanu

Titus Motreanu

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

%d blogeri au apreciat: