Testul care poate semnala stadiul precoce al bolii Alzheimer

Testul care poate semnala stadiul precoce al bolii Alzheimer

Un test de sânge minim invaziv, împreună cu inteligența artificială (AI), poate semnaliza boala Alzheimer în stadiu incipient (AD), sporind perspectiva intervenției timpurii atunci când devin disponibile tratamente eficiente.

Într-un studiu, cercetătorii au folosit șase metodologii AI, inclusiv Deep Learning, pentru a evalua biomarkerii epigenomici ai leucocitelor din sânge. Au descoperit mai mult de 150 de diferențe genetice în rândul participanților la studiu cu AD, în comparație cu participanții care nu aveau AD.

Toate platformele AI au fost eficiente în prezicerea AD. Evaluarea Deep Learning a citozinei-fosfat-guaninelor (CpG) intragenice a avut rate de sensibilitate și specificitate de 97%.

farmec.ro - Livrăm frumusețe!

„Este aproape ca și cum leucocitele au devenit un ziar care să ne spună: Asta se întâmplă în creier”, a declarat autorul principal al studiului, profesorul Ray Bahado-Singh, președintele Departamentului de Obstetrică și Ginecologie, Universitatea Oakland William Beaumont, Școala de Medicina din Auburn Hills, Michigan.

Cercetătorii observă că descoperirile, dacă sunt reproduse în studiile viitoare, pot ajuta la furnizarea diagnosticelor AD „mult mai devreme” în procesul bolii.

„Sfântul Graal este acela de a identifica pacienții în stadiul preclinic, astfel încât intervențiile timpurii eficiente, inclusiv medicamente noi, pot fi studiate și utilizate în cele din urmă. Cu siguranță, acesta nu este ultimul pas în cercetarea Alzheimer, dar cred că aceasta reprezintă o schimbare semnificativă de direcție”, a spus Bahado-Singh.

Tsunami de argint

Cercetătorii notează că boala este adesea diagnosticată atunci când se află în stadiile sale ulterioare, după ce au apărut leziuni ireversibile ale creierului.

farmec.ro - Livrăm frumusețe!

„Nu există în prezent nici un remediu pentru boală, iar tratamentul este limitat la medicamentele care încearcă să trateze simptomele și au un efect redus asupra progresiei bolii”, au menționat aceștia.

Cercetătorul Khaled Imam, specialist în gereatrie și profesor la Beaumont Health, a subliniat că, deși RMN și puncția lombară pot identifica AD mai devreme, procesele sunt costisitoare și / sau invazive.

„Având biomarkeri în sânge … și fiind capabili să identificăm [AD] cu ani înainte ca simptomele să înceapă, sperăm că vom putea interveni mai devreme în procesul bolii”, a spus Imam.

Se estimează că numărul americanilor în vârstă de 85 de ani și peste se va tripla până în 2050. Acest „tsunami de argint” iminent, care va veni cu o creștere proporțională a cazurilor de AD, face chiar mai importantă posibilitatea de a diagnostica boala devreme, a remarcat el.

Studiul a inclus 24 de persoane cu debut tardiv AD (70,8% femei; vârsta medie, 83 de ani); 24 au fost considerate a fi „sănătoase din punct de vedere cognitiv” (66,7% femei; vârsta medie, 80 de ani). Aproximativ 500 ng de ADN genomic au fost extrase din probe de sânge integral de la fiecare participant.

Folosind matricea Infinium MethylationEPIC BeadChip, probele au fost apoi examinate pentru identificarea markerilor de metilare care ar indica „procesul bolii la început”, notează cercetătorii.

În plus față de Deep Learning, celelalte cinci platforme AI au inclus Machine Vector Support, Model Linear Generalizat, Analiza Predicției pentru Microarrays, Pădurea Aleatorie și Analiza Discriminantă Lineară.

Aceste platforme au fost utilizate pentru a evalua modificările genomului leucocitelor. Pentru a prezice AD, cercetătorii au folosit, de asemenea, Analiza căii de ingeniozitate.

„Modificări chimice” semnificative

Rezultatele au arătat că grupul AD avea 152 CpGs metilate semnificativ diferențial în 171 de gene, în comparație cu grupul non-AD (rata de descoperire falsă a valorii P <0,05).

În ansamblu, folosind CpG-uri intragenice și intergenice / extragenice, platformele AI au fost eficiente în prezicerea cine a avut AD (zona de sub curbă [ASC], ≥0,93). Folosind markeri intragenici, ASC pentru învățarea profundă a fost de 0,99.

„Am analizat aproape un milion de site-uri diferite și am văzut câteva modificări chimice despre care știm că sunt asociate cu modificarea sau modificarea funcției genetice”, a spus Bahado-Singh.

Genele modificate care au fost găsite în grupul AD au inclus CR1L, CTSV, S1PR1 și LTB4R – toate acestea „au fost anterior legate de AD și demență”, notează cercetătorii. De asemenea, au descoperit genele metilate CTSV și PRMT5, ambele fiind asociate anterior cu boli cardiovasculare.

„O forță semnificativă a studiului nostru este noutatea, adică utilizarea leucocitelor din sânge pentru a detecta cu precizie AD și, de asemenea, pentru interogarea patogeniei AD”, spun cercetătorii.

Bahado-Singh a spus că testul le-a permis identificarea modificărilor celulelor din sânge, „oferindu-ne o prezentare cuprinzătoare nu numai a faptului că creierul este afectat de boala Alzheimer, ci ne spune ce tipuri de procese au loc în creier.

„În mod normal, nu aveți acces la creier. Acest lucru ne oferă un simplu test de sânge pentru a obține o lectură continuă a evoluției evenimentelor din creier – și potențial să ne spuneți foarte devreme înainte de apariția simptomelor”, a adăugat el.

Prețuitor de optimist

În timpul sesiunii de întrebări și răspunsuri care a urmat prezentării sale la briefing, Bahado-Singh a reiterat faptul că acestea se află într-un stadiu foarte timpuriu al cercetării și nu au putut face recomandări clinice în acest moment.

Cu toate acestea, a adăugat el, „au existat dovezi că schimbarea metilării ADN-ului ar putea preceda probabil apariția anomaliilor din celulele care dau naștere bolii”.

Cercetătorul Stewart Graham, profesor la Beaumont Health, a adăugat că, deși rezultatele inițiale ale studiului au dus la un anumit entuziasm pentru echipă, „trebuie să fim foarte conservatori cu ceea ce spunem”.

El a menționat că concluziile trebuie reproduse la o populație mai diversificată. Totuși, „suntem încântați în acest moment și așteptăm cu nerăbdare să vedem ce rezultate vor avea viitorul”, a spus Graham.

Bahado-Singh a declarat pentru Medscape Medical News că, dacă studii mai mari confirmă concluziile și testul este viabil, ar avea sens să îl folosești ca ecran pentru persoanele cu vârsta peste 65 de ani.

El a menționat că, din cauza îmbătrânirii populației, „acest subgrup de indivizi va constitui o fracțiune din ce în ce mai mare din populație la nivel global”.

Încă din primele zile

Comentând concluziile pentru Medscape Medical News, dr. Heather Snyder, vicepreședinte al relațiilor medicale și științifice la Asociația Alzheimer, a menționat că cercetătorii au folosit un proces de diagnostic „interesant”.

„A fost o abordare unică în privința și încercarea de a înțelege care ar putea fi unele dintre fundamentele biologice și utilizarea acestor instrumente și tehnologii pentru a determina dacă sunt capabili să diferențieze persoanele cu Alzheimer” de cele fără AD, a spus Snyder, care a fost neimplicat în cercetare.

„În cele din urmă, vrem să știm cine prezintă un risc mai mare, cine poate avea o parte din schimbarea biologiei în cel mai devreme moment, astfel încât să putem interveni pentru a opri progresia bolii”, a spus ea.

Specialistl a subliniat că o serie de tipuri de teste de biomarker sunt în prezent în curs de investigare, dintre care multe măsoară rezultate diferite.

„Și asta este ceea ce vrem să vedem în viitor. Vrem să avem cât mai multe instrumente în cutia noastră de instrumente care să ne permită diagnosticarea cu precizie în acel moment de timp”, a spus Snyder.

„În acest moment, [studiul actual] este încă destul de devreme, deci trebuie să fie reprodus și apoi extins la grupuri mai mari pentru a înțelege cu adevărat ceea ce ar putea vedea”, a adăugat ea.

Ecaterina Dinescu

Ecaterina Dinescu

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

%d blogeri au apreciat: