Noile descoperiri ale mutațiilor genetice ale cancerului de sân la femeile care nu au antecedente familiale ale bolii oferă o nouă modalitate de estimare a riscului și pot schimba modul în care aceste femei sunt sfătuite cu privire la gestionarea riscurilor.

Constatările provin din două studii de amploare, ambele publicate pe în The New England Journal of Medicine. Cele două articole sunt „extraordinare” pentru lărgirea și validarea panoului genomic pentru a ajuta femeile cu risc de cancer de sân în viitor, a comentat Eric Topol, MD, profesor de medicină moleculară, Scripps Research, La Jolla, California și editor Medscape.

„În mod tradițional, testarea genetică a genelor de cancer mamar moștenit s-a concentrat asupra femeilor cu risc crescut care au un istoric familial puternic de cancer mamar sau a celor care au fost diagnosticatela o vârstă tânără, cum ar fi sub 45 de ani”, a comentat cercetător principal al unuia dintre studii, Fergus Couch, dr. patolog la Clinica Mayo, Rochester, Minnesota.

„Deși riscul de a dezvolta cancer de sân este, în general, mai mic pentru femeile fără antecedente familiale ale bolii … când ne-am uitat la toate femeile, am constatat că 30% din mutațiile cancerului de sân au apărut la femeile care nu prezintă un risc ridicat”, a spus medicul.

În ambele studii, mutațiile sau variantele din opt gene – BRCA1, BRCA2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D, ATM și CHEK2 – s-au dovedit a fi asociate în mod semnificativ cu riscul de cancer mamar. Cu toate acestea, distribuția mutațiilor în rândul femeilor cu cancer de sân a diferit de distribuția în rândul femeilor neafectate, notează Steven Narod, MD, de la Women’s College Research Institute, Toronto, Ontario, Canada, într-un editorial.

„Ceea ce înseamnă acest lucru pentru medici, acum că extindem utilizarea testelor genetice pentru a include femeile neafectate cu un risc moderat de cancer mamar în istoria familiei, este că timpul nostru va fi petrecut din ce în ce mai mult în consilierea femeilor cu mutații CHEK2 și ATM”.

Noi studii privind cancerul de sân la femeile care nu au antecedente familiale

În prezent, acestea două sunt „aglomerate cu alte gene ”. Discuțiile preliminare se concentrează acum pe implicațiile găsirii unei mutații BRCA1 sau BRCA2. Noile descoperiri pot duce la noi strategii de gestionare a riscurilor, sugerează el.

„Majoritatea cancerelor de sân care apar la femeile cu mutație în ATM sau CHEK2 sunt receptori estrogeni pozitivi, astfel încât aceste femei pot fi candidate la terapii anti-estrogen precum tamoxifen, raloxifen sau inhibitori ai aromatazei”, mai spune medicul.

Dr. Narod observă că, deocamdată, managementul majorității femeilor cu oricare dintre mutații va consta doar în screening, începând cu RMN la vârsta de 40 de ani. Comunitatea medicală nu este încă pregătită să extindă screeningul genetic la populația generală  avertizează Walton Taylor, MD, fost președinte al Societății Americane a Chirurgilor Mamar (ASBrS).