Cinci subtipuri de steatoză hepatică, identificate prin analiza datelor genetice și clinice

Steatoza hepatică asociată cu disfuncția metabolică (MASLD), o afecțiune care afectează aproape 30% dintre adulții din întreaga lume, prezintă cinci subtipuri distincte din punct de vedere biologic, asociate cu riscuri diferite pentru sănătate. Descoperirea aparține unei echipe internaționale de cercetători, care a identificat diferențe genetice și clinice între pacienții cu același diagnostic, potrivit unui studiu publicat în revista Nature Communications.

Unele subtipuri sunt asociate cu obezitatea și diabetul, în timp ce altele prezintă legături mai puternice cu particularitățile genetice moștenite. Cercetătorii au constatat că anumite forme genetice pot avea un risc mai mare de evoluție către leziuni hepatice avansate, inclusiv în cazul persoanelor care nu prezintă factorii de risc metabolici întâlniți în mod obișnuit.

Rezultatele ar putea contribui la identificarea mai precisă a pacienților vulnerabili și la dezvoltarea unor strategii de evaluare și tratament adaptate caracteristicilor biologice ale bolii.

Analiza datelor a peste 4.600 de pacienți

Pentru a identifica diferențele dintre formele bolii, cercetătorii au analizat date genetice și informații clinice provenite de la peste 4.600 de pacienți diagnosticați cu MASLD.

Analiza a inclus valorile enzimelor hepatice, indicele de masă corporală, nivelurile lipidelor din sânge și alte informații despre starea metabolică. Au fost luate în considerare și afecțiuni asociate, precum diabetul, depresia și apneea în somn.

Prin utilizarea unor modele informatice, echipa a identificat cinci grupuri de pacienți cu profiluri biologice și clinice distincte. Acestea au prezentat diferențe în ceea ce privește riscurile de complicații, inclusiv cele cardiovasculare și hepatice.

Una dintre constatările importante privește subtipurile cu o componentă genetică semnificativă. Acestea au fost asociate cu o probabilitate mai mare de progresie către forme avansate ale bolii hepatice, chiar și în absența unor factori de risc metabolici convenționali.

„Când datele clinice și genomice sunt analizate împreună la această scară, încep să apară tipare de evoluție a bolii care altfel ar rămâne ascunse”, a declarat Shulan Tian, specialistă în bioinformatică și coautoare principală a studiului.

Asocieri cu depresia, apneea în somn și migrena

Cercetătorii au identificat și asocieri între anumite subtipuri de MASLD și alte afecțiuni, printre care depresia, apneea în somn și migrena.

Rezultatele evidențiază legături între profilurile biologice ale unor forme de steatoză hepatică și afecțiuni care implică și alte sisteme ale organismului. Aceste asocieri nu demonstrează însă că steatoza hepatică provoacă în mod direct depresia, apneea în somn sau migrena.

MASLD apare atunci când se acumulează grăsime în ficat și este cunoscută anterior sub denumirea de boală a ficatului gras non-alcoolic. Afecțiunea poate evolua fără simptome evidente, ceea ce face ca unele cazuri să rămână nedepistate o perioadă îndelungată.

În anumite situații, boala poate progresa către inflamație și fibroză hepatică, caracterizată prin formarea de țesut cicatricial. Formele avansate pot evolua către ciroză și insuficiență hepatică. MASLD se numără printre cauzele importante ale cirozei, cancerului hepatic și necesității transplantului de ficat la nivel mondial.

Cercetătorii analizează posibilitatea unor tratamente adaptate

Identificarea celor cinci subtipuri ar putea contribui la îmbunătățirea evaluării riscului și la selectarea unor tratamente în funcție de mecanismele biologice implicate în fiecare formă a bolii.Echipa de cercetare intenționează să verifice rezultatele pe grupuri mai mari și mai diverse de pacienți. O altă direcție urmărită este evaluarea eventualelor diferențe de răspuns la tratamentele disponibile.

Printre medicamentele care urmează să fie analizate se numără agoniștii receptorilor GLP-1, utilizați în tratamentul unor afecțiuni precum diabetul zaharat de tip 2 și obezitatea.

Cercetătorii urmăresc să stabilească dacă identificarea subtipurilor poate contribui la anticiparea evoluției bolii și la adaptarea tratamentului la caracteristicile fiecărui pacient. Până la validarea rezultatelor în grupuri suplimentare și evaluarea răspunsului la tratament, utilitatea clinică a acestei clasificări rămâne un obiectiv al cercetărilor viitoare.