Moartea subită cardiacă. Aproximativ unu din cinci cazuri prezintă variante genetice specifice rare

Moartea subită cardiacă. Aproximativ unu din cinci cazuri prezintă variante genetice specifice rare

 Moartea subită cardiacă. Aproape 20% dintre pacienţii afectaţi de moarte subită cardiacă inexplicabilă – dintre care majoritatea aveau sub 50 de ani – prezentau variante genetice rare. Descoperirea a fost făcută de către cercetătorii de la Facultatea de Medicină a Universităţii din Maryland (UMSOM), alături de alţi colegi, au descoperit.

farmec.ro - Livrăm frumusețe!

Autorii studiului au spus că există probabilitatea ca aceste variante să fi accentuat riscul de moarte subită cardiacă, estimează cercetătorii.

În unele cazuri, moartea acestor pacienţi ar fi putut fi prevenită dacă medicii lor ar fi cunoscut predispoziţia genetică pe care o aveau de a suferi de afecţiuni cardiace. Constatările studiului au fost publicate recent în JAMA Cardiology.

Moartea subită cardiacă. Gene nedectate

Unul dintre autorii studiului, Aloke Finn, profesor asociat de medicină la UMSOM, a explicat că screeningul genetic nu este utilizat în mod obişnuit în cardiologie şi se întâmplă în continuare ca mult prea mulţi pacienţi să moară din cauza unei afecţiuni cardiace, fără a avea factori de risc prestabiliţi. „Trebuie să facem mai multe pentru ei”, a îndemnat Aloke Finn.

Profesorul Finn şi colegii săi au efectuat, în cadrul studiului, secvenţierea genetică în cazul a 413 pacienţi, decedaţi la vârsta medie de 41 de ani de insuficienţă cardiacă subită şi inexplicabilă. Aproape două treimi din grup erau bărbaţi şi aproximativ jumătate erau afroamericani.

Studiul a constatat că 18% dintre pacienţii care au suferit moarte subită prezentau gene nedetectate asociate riscului de aritmie cu potenţial fatal sau insuficienţei cardiace.

„Ar trebui să efectuăm un screening genetic de rutină”

Niciuna dintre persoanele care prezentau aceste variante genetice nu fusese diagnosticată anterior cu aceste anomalii. Inimile lor păreau normale la autopsii, fără semne de insuficienţă cardiacă sau blocaje semnificative în arterele coronare.

„Ceea ce am constatat face lumină şi pune câteva întrebări importante”, a declarat Finn adăugând: „Ar trebui să efectuăm un screening genetic de rutină în cazul celor care prezintă un istoric familial de moarte subită cardiacă inexplicabilă?”.

Anomalii cardiace inexplicabile

O astfel de analiză ar putea salva vieţi. În acelaşi timp, pacienţii şi medicii s-ar putea confrunta cu o dilemă după aflarea unor astfel de informaţii. În prezent, nu există linii directoare clare cu privire la modul de monitorizare şi tratare a pacienţilor care prezintă aceste variante, în absenţa bolii detectabile clinic.

„Acesta este un studiu fascinant, care oferă noi informaţii importante despre decesele devastatoare cauzate de anomalii cardiace inexplicabile”, a declarat decanul UMSOM, E. Albert Reece. Acesta a adăugat că sunt necesare mai multe cercetări „pentru a răspunde acestei nevoi urgente în domeniul medical şi pentru a salva vieţi în viitor”.

În fiecare an, circa 450.000 de americani încetează din viaţă din cauza morţii subite cardiace, o problemă de sănătate fatală, iar în aproximativ unu din zece cazuri motivul rămâne inexplicabil, chiar şi după autopsie.




Ecaterina Dinescu

Ecaterina Dinescu

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

%d blogeri au apreciat: