Somnul care apare brusc în timpul zilei. Ce este narcolepsia și ce au descoperit cercetătorii premiați cu Albert Lasker în 2026

Episoadele bruşte de somn, somnolenţa excesivă din timpul zilei şi pierderea neaşteptată a tonusului muscular pot face parte din tabloul narcolepsiei, o tulburare neurologică rară care, timp de decenii, a rămas în mare parte neînţeleasă. Cercetările a doi oameni de ştiinţă, Emmanuel Mignot şi Masashi Yanagisawa, au dus la identificarea rolului orexinei, o substanţă din creier esenţială pentru menţinerea stării de veghe. Pentru aceste descoperiri, cei doi au primit, pe 9 septembrie 2026, premiul Albert Lasker pentru cercetare medicală fundamentală.

Narcolepsia, tulburarea în care somnul poate apărea în timpul zilei

Narcolepsia este o tulburare neurologică a somnului caracterizată, în special, prin somnolenţă excesivă în timpul zilei şi prin tendinţa de a adormi involuntar. În narcolepsia de tip 1 pot apărea şi episoade de cataplexie, adică pierderi bruşte ale tonusului muscular, declanşate frecvent de emoţii puternice, precum râsul, surpriza sau furia.

Pentru persoana afectată, problema nu înseamnă pur şi simplu că este „foarte obosită”. Tranziţia dintre starea de veghe şi somn poate fi profund perturbată, iar somnul poate apărea în momente în care omul ar trebui să fie activ şi atent.

Narcolepsia de tip 1 este asociată cu pierderea semnalizării prin orexină, un sistem cerebral care contribuie la menţinerea stării de veghe şi la stabilitatea graniţei dintre somn şi starea de veghe.

Doi cercetători, două drumuri către aceeaşi descoperire

În anii 1990, Emmanuel Mignot, cercetător francez devenit profesor la Universitatea Stanford, şi Masashi Yanagisawa, medic şi biolog japonez, au abordat problema din direcţii diferite.

Mignot era fascinat de narcolepsie şi de faptul că tulburarea putea fi întâlnită nu doar la oameni, ci şi la animale. Cercetătorul a pornit în căutarea mecanismelor genetice ale bolii, studiind timp de aproximativ un deceniu genomul unor câini cu narcolepsie. Deoarece afecţiunea poate avea o componentă ereditară, el a sperat să identifice gena implicată. Cercetările au dat rezultate în 1999.

„Toată lumea îmi spunea că era o nebunie”, şi-a amintit Mignot. „Însă eu credeam cu adevărat în asta”, a adăugat cercetătorul.

În aceeaşi perioadă, Masashi Yanagisawa urmărea o altă pistă. Cercetătorul a identificat orexina, numită şi hipocretină, un neurotransmiţător pe care, la început, l-a asociat cu reglarea senzaţiei de foame. Ulterior, cercetările au arătat că lipsa orexinei provoacă narcolepsie la şoareci.

„A fost o convergenţă ştiinţifică în acelaşi timp spectaculoasă şi magnifică”, a declarat Yanagisawa.

Orexina, semnalul care menţine creierul în stare de veghe

Cercetările celor doi au contribuit la clarificarea mecanismului care stă la baza narcolepsiei de tip 1.

Orexinele sunt peptide produse în creier, în special în hipotalamus, care au un rol important în menţinerea stării de veghe. În narcolepsia de tip 1, neuronii care produc orexină sunt pierduţi, ceea ce duce la deficitul semnalizării prin acest sistem.

La câinii cu narcolepsie studiaţi de Mignot, situaţia era diferită: orexina era prezentă, însă mecanismul prin care aceasta îşi transmitea semnalul era afectat de o mutaţie genetică.

Descoperirile au oferit astfel o explicaţie biologică pentru o tulburare care, până atunci, fusese dificil de înţeles şi au schimbat modul în care oamenii de ştiinţă priveau relaţia dintre somn şi starea de veghe.

„Înainte de cercetările noastre, somnul nu fusese practic abordat niciodată din perspectiva geneticii şi a biologiei moleculare”, şi-a amintit Yanagisawa.

La acel moment, medicina somnului se afla încă la începuturile sale, iar cercetătorii se bazau inclusiv pe observarea efectelor produse de leziuni în anumite zone ale creierului pentru a înţelege mecanismele somnului.

De la descoperirea orexinei la un tratament care ţinteşte mecanismul bolii

Cercetările asupra orexinei nu au rămas la nivelul unei descoperiri fundamentale.

După decenii de cercetare, în 2026 a fost autorizat primul medicament care acţionează direct asupra sistemului orexinei pentru tratamentul narcolepsiei de tip 1. În Statele Unite, FDA a aprobat în august 2026 oveporexton, comercializat sub denumirea Orzeyful, pentru adulţii cu narcolepsie de tip 1. Medicamentul este un agonist al receptorului OX2R şi urmăreşte să restabilească semnalul care lipseşte în această formă a bolii.

Oveporexton a fost aprobat, de asemenea, în China, iar în septembrie 2026 era aprobat în Statele Unite, China şi Japonia.

În studiile clinice, tratamentul a fost asociat cu îmbunătăţirea capacităţii pacienţilor de a rămâne treji în timpul zilei, reducerea somnolenţei diurne şi diminuarea episoadelor de cataplexie, precum şi cu ameliorarea altor simptome ale narcolepsiei de tip 1.

Pentru Mignot, schimbarea observată la unii pacienţi a fost una radicală.

„Dintr-o dată, ei au redevenit normali, unii dintre ei chiar au început să joace hochei şi să danseze, asta le-a redat libertatea”, a declarat cercetătorul francez.

Orexina are legătură şi cu tratamentul insomniei

Descoperirea sistemului orexinei a deschis însă şi o direcţie opusă.

Dacă stimularea sistemului orexinei contribuie la menţinerea stării de veghe, blocarea acestuia poate favoriza somnul. Medicamentele care blochează acţiunea orexinei au fost dezvoltate şi sunt utilizate în tratamentul insomniei.

Astfel, aceeaşi descoperire fundamentală a contribuit la dezvoltarea unor abordări terapeutice pentru tulburări aflate aparent la poli opuşi: narcolepsia, caracterizată printr-o instabilitate a stării de veghe şi episoade de somn necontrolabile, şi insomnia, în care apare dificultatea de a iniţia sau menţine somnul.

Întrebările despre somn nu au primit încă toate răspunsurile

Deşi mecanismele prin care orexina contribuie la menţinerea stării de veghe sunt astăzi mult mai bine înţelese, somnul rămâne un domeniu în care există numeroase întrebări fără răspuns.

Masashi Yanagisawa a comparat tranziţia dintre starea de veghe şi somn cu funcţionarea unui întrerupător. Oamenii de ştiinţă înţeleg tot mai bine mecanismele care permit trecerea între cele două stări, însă nu ştiu încă exact ce anume „apasă” acel întrerupător.

„Este un veritabil mister”, a explicat cercetătorul japonez.

Nici în cazul narcolepsiei nu sunt cunoscute toate mecanismele. Una dintre întrebările importante este de ce apare deficitul de orexină la persoanele cu narcolepsie de tip 1.

Cercetările lui Emmanuel Mignot susţin ipoteza unei reacţii autoimune care distruge neuronii producători de orexină. Cercetătorul investighează şi posibilitatea ca anumite tipuri de virusuri gripale să fie implicate în declanşarea acestui proces.

De ce apar episoadele după râs, surpriză sau furie

O altă întrebare care continuă să îi preocupe pe cercetători priveşte legătura dintre emoţiile puternice şi episoadele de cataplexie.

Râsul, surpriza sau furia pot declanşa pierderea bruscă a tonusului muscular la persoanele cu narcolepsie de tip 1. În unele situaţii, manifestarea poate fi surprinzătoare: omul este implicat într-o conversaţie, găseşte ceva amuzant şi, în momentul în care începe să râdă, îşi pierde brusc controlul asupra muşchilor.

„Ceea ce este cu adevărat tipic este momentul în care oamenii găsesc ceva amuzant (…) sunt pe cale să spună o glumă şi adorm dintr-o dată. Totuşi, nu înţelegem pe deplin de ce acest lucru este legat de somn”, a explicat Emmanuel Mignot.

Pentru identificarea orexinei şi demonstrarea rolului deficitului acestui sistem în narcolepsie, Emmanuel Mignot şi Masashi Yanagisawa au primit în 2026 premiul Albert Lasker pentru cercetare medicală fundamentală, una dintre cele mai importante distincţii din domeniul cercetării biomedicale. Descoperirile lor au contribuit la înţelegerea mecanismelor somnului şi au deschis drumul către noi tratamente pentru tulburările de somn.