De ce este daltonismul mult mai frecvent la bărbați decât la femei
Se estimează că 300 de milioane de persoane din întreaga lume suferă de daltonism. Asta înseamnă, de obicei, că nu pot distinge anumite nuanțe de culoare, au dificultăți în a aprecia intensitatea culorilor sau, mai rar, nu pot vedea deloc culorile. Cu toate acestea, daltonismul nu afectează în mod egal bărbații și femeile. Potrivit Clinicii Cleveland, afecțiunea apare la aproximativ 1 din 12 bărbați, comparativ cu 1 din 200 de femei. Așadar, de ce sunt atât de mulți mai mulți bărbați daltoniști decât femei?
Răspunsul stă în genetică
Explicația ține de genetica care guvernează funcționarea ochiului uman. Oamenii percep culorile cu ajutorul unor celule specializate aflate în partea din spate a ochilor, numite conuri. Există trei tipuri de celule con, fiecare fiind sensibilă la anumite lungimi de undă ale luminii.
„Există trei tipuri de conuri care percep culorile: roșu, verde și albastru”, a explicat, pentru Live Science, dr. Usiwoma Abugo, purtătoare de cuvânt a Academiei Americane de Oftalmologie: „Când una sau mai multe dintre aceste celule con lipsesc sau nu funcționează corespunzător, apare daltonismul”.
Cea mai frecventă formă: daltonismul roșu-verde
Cea mai comună formă de daltonism este daltonismul roșu-verde. Aceasta apare atunci când o persoană se naște fără conurile sensibile la lumina roșie și/sau verde, când aceste conuri sunt în număr redus sau când sunt acordate greșit pe o altă lungime de undă.
Dacă o persoană are probleme cu conurile sensibile la albastru, va fi daltonist albastru-galben, o formă mai rară decât cea roșu-verde. Iar dacă lipsesc sau sunt grav afectate toate cele trei tipuri de conuri, apare daltonismul total, cunoscut și ca „deficiență completă de vedere a culorilor” – o formă extrem de rară, care afectează mai puțin de 1 din 30.000 de persoane.
Daltonismul, o afecțiune legată de cromozomul X
Daltonismul este mai frecvent la bărbați deoarece este cauzat, de regulă, de o trăsătură genetică recesivă legată de cromozomul X.
Trăsăturile recesive nu se manifestă, de obicei, decât dacă o persoană moștenește două copii defectuoase ale unei gene, adică una de la fiecare părinte. Așadar, dacă o persoană are o copie funcțională a genei conurilor, de obicei are o vedere normală a culorilor.
Majoritatea bărbaților au un cromozom X și un Y în fiecare celulă; ei moștenesc cromozomul X de la mamă și pe cel Y de la tată. Genele care controlează proteinele sensibile la lumină din conuri se află exclusiv pe cromozomul X, ceea ce înseamnă că bărbații au o singură copie a fiecărei gene – și o singură șansă ca acea genă să funcționeze corect.
Prin urmare, dacă acea unică copie are o mutație, bărbatul va fi, cel mai probabil, daltonist.
Femeile, în schimb, au doi cromozomi X, unul de la fiecare părinte. Așadar, chiar dacă un cromozom X conține o genă defectuoasă, celălalt are adesea o copie sănătoasă care compensează. Din acest motiv, femeile au șanse mult mai mici să dezvolte daltonism, deși pot fi purtătoare și pot transmite mai departe genele defectuoase.
Daltonismul la femei: rar și de obicei non-genetic
„Femeile pot suferi de daltonism, dar este destul de rar și, de obicei, nu are cauze genetice”, a spus dr. Abugo. Afecțiuni precum inflamația nervului optic, cataracta și glaucomul pot cauza daltonism dobândit, mai ales la vârsta adultă.
Terapia genică: o speranță pentru viitor
În prezent, nu există tratamente disponibile pe scară largă pentru daltonism, însă cercetătorii investighează terapii genice experimentale care ar putea oferi persoanelor cu deficite vizuale genetice șansa de a vedea lumea în culori.
În aceste experimente pe animale și în primele teste pe oameni, oamenii de știință folosesc un virus inofensiv pentru a introduce gene funcționale ale conurilor în ochi. Aceste terapii au fost deja utilizate cu succes pentru a restabili complet vederea colorată la animale cu aceleași mutații genetice întâlnite la oamenii daltoniști, iar acum sunt în curs de testare la pacienți umani.
