Descoperirea unei noi grupe rare de sânge ar putea salva viețile viitorilor nou-născuți

Pierderea devastatoare a unei perechi de nou-născuți a oferit informații esențiale despre un set rar de grupe de sânge detectat pentru prima dată la oameni în urmă cu 40 de ani.

”Prin deslușirea identității moleculare a grupei de sânge relativ noi, cunoscută sub numele de sistemul Er, un nou studiu ar putea, sperăm, să prevină astfel de tragedii în viitor.

Această lucrare demonstrează că, chiar și după toate cercetările efectuate până în prezent, simplul globul roșu încă ne poate surprinde”, a declarat, pentru sciencealert.com, Ash Toye, biologul celular de la Universitatea din Bristol.

Grupajul sangvin descrie prezența și absența unor combinații de proteine și zaharuri care îmbracă suprafețele globulelor noastre roșii. Deși pot avea scopuri diferite, organismul nostru folosește în general acești antigeni de pe suprafața celulelor ca markeri de identificare cu ajutorul cărora se poate separa de invadatorii potențial dăunători.

Cunoaștem cel mai bine sistemele de grupe sanguine ABO și factorul rhesus (adică plus sau minus), în mare parte datorită importanței lor primordiale în potrivirea transfuziilor de sânge. Dar, de fapt, există mai multe sisteme de grupe sanguine diferite, bazate pe o mare varietate de antigeni de suprafață celulară și pe variantele acestora.

Cele mai multe dintre cele mai importante au fost identificate la începutul secolului al XX-lea, deși una dintre cele mai recente, numită Er, a apărut pe radarul nostru abia în 1982, formând baza celei de-a 44-a grupe de sânge. Șase ani mai târziu, a fost identificată o variantă numită Erb. Codul Er3 a fost folosit pentru a descrie absența lui Era și Erb.

Deși este clar de zeci de ani că acești antigeni ai celulelor sanguine există, se știe prea puțin despre impactul lor clinic.

Atunci când o celulă sanguină apare cu un antigen pe care organismul nostru nu l-a clasificat ca fiind unul de-al nostru, sistemul nostru imunitar se activează, trimițând anticorpi pentru a semnala celulele purtătoare de antigen suspect pentru a fi distruse. În unele cazuri, o nepotrivire între un copil nenăscut și grupa sanguină a mamei poate cauza probleme dacă sistemul imunitar al mamei devine sensibilizat la antigene străine. Anticorpii generați ca răspuns pot trece apoi prin placentă, ducând la apariția unei boli hemolitice la copilul nenăscut.

Din fericire, în prezent există mai multe metode de prevenire sau chiar de tratare a bolii hemolitice la nou-născuți, inclusiv injecții pentru mamele însărcinate și transfuzii de sânge pentru bebeluși.

Din păcate, pentru unul dintre cazurile menționate în studiu, o transfuzie de sânge în urma unei nașteri prin cezariană nu a reușit să salveze viața copilului, ceea ce sugerează că ceva lipsește medicilor – și cercetătorilor -.

„Noi lucrăm pe cazuri rare”, a declarat pentru Wired serologul Nicole Thornton de la National Health Service Blood and Transplant (NHSBT) din Marea Britanie. „Totul începe cu un pacient cu o problemă pe care încercăm să o rezolvăm”.

Indicii ale acestor anticorpi rari au apărut de-a lungul anilor, dar raritatea lor a făcut ca înțelegerea lor să fie evazivă până acum.

Așa că Thornton și colegii săi, conduși de serologul Vanja Karamatic Crew de la NHSBT, au analizat sângele a 13 pacienți cu antigene suspecte. Ei au identificat cinci variații ale antigenelor Er: variantele cunoscute Era, Erb, Er3 și două noi, Er4 și Er5.

Secvențiind codurile genetice ale pacienților, Crew și echipa au reușit să identifice gena care codifică proteinele de suprafață celulară. În mod surprinzător, era o genă deja cunoscută de știința medicală: PIEZO1.

„Proteinele Piezo sunt proteine mecanosenzoriale care sunt folosite de celula roșie pentru a simți când este presată”, explică Toye.

Gena este deja asociată cu mai multe boli cunoscute. Șoarecii care nu au această genă mor înainte de naștere, iar cei care au gena ștearsă doar în celulele roșii ale sângelui sfârșesc cu celule sanguine suprahidratate și fragile.

Crew și echipa și-au confirmat descoperirile prin ștergerea PIEZO1 într-o linie celulară de eritroblaste, un precursor al celulelor roșii din sânge, și prin testarea antigenelor. Desigur, PIEZO1 este necesar pentru ca antigenul Er să fie adăugat la suprafața celulei.

Deoarece au descoperit o prevalență ridicată a unei variante Er5 în populațiile africane, cercetătorii suspectează că această variantă poate transmite un fel de avantaj împotriva malariei, la fel ca alte grupe de sânge rare găsite acolo.

„Proteina este prezentă în doar câteva sute de copii în membrana fiecărei celule”, explică Toye: „Acest studiu evidențiază cu adevărat antigenitatea potențială chiar și a proteinelor foarte puțin exprimate și relevanța lor pentru medicina transfuzională.”