O afecțiune rară face ca părul să fie cu adevărat de neîmblânzit, totul din cauza unor gene

Este o afecțiune a părului care i-a frustrat pe părinți timp de decenii, iar acum oamenii de știință cred că au găsit genele responsabile pentru „sindromul părului incomod”. Da, chiar există acest lucru, susțin cercetătorii.

Sindromul părului incombinabil este mai mult decât un păr dificil. După cum sugerează și numele său, este vorba de păr care iese în toate unghiurile, ceea ce îl face aproape imposibil de îmblânzit, darămite de pieptănat.

De obicei, debutează la copiii cu vârste cuprinse între trei luni și 12 ani și se caracterizează printr-un păr creț de culoare blond pai sau blond argintiu. De obicei, este ondulat, uscat și fragil și, datorită aspectului său, este numit uneori păr de sticlă filată, pili trianguli et canaliculi sau cheveux incoiffables, spun specialiștii consultați de sciencealert.com.

Boris Johnson sau Albert Einstein ar putea să vă vină în minte, dar, deși acești bărbați de profil înalt sunt faimoși pentru șuvițele lor indisciplinate, cu foarte puține cazuri de sindromul părului incombustibil în lume, este foarte puțin probabil ca aceștia să aibă sau să fi avut această afecțiune. În plus, afecțiunea tinde să se amelioreze sau chiar să dispară la vârsta adultă.

Nu au existat prea multe cercetări cu privire la această afecțiune rară, care a apărut pentru prima dată în articole publicate în anii 1970. De atunci, au apărut mai puțin de 70 de publicații, majoritatea fiind rapoarte de caz.

Unul dintre cele mai recente studii, care a implicat 11 copii cu părul incomod, a fost realizat de geneticieni de la Universitatea din Bonn, Germania. Aceștia au descoperit că afecțiunea părea să fie explicată prin mutații în trei gene care codifică proteine bine cunoscute în foliculul pilos.

Cu toate acestea, de când acel studiu a fost mediatizat pe larg de presă, mai multe familii cu copii cu această afecțiune s-au prezentat, iar acum aceiași oameni de știință au repetat genetica cu peste 100 de copii. Ei au confirmat că la 76 dintre acești copii, cauza este legată de mutații în gena PADI3, precum și de implicarea altor două gene, toate trei codificând proteine importante implicate în formarea fibrei capilare.

Variația aspectului uman, inclusiv a părului, este rezultatul numeroaselor variații mici ale genelor noastre în cadrul populației globale.

Atunci când are loc o mutație într-o genă, uneori aceasta duce la o modificare a funcției proteinei. Dacă acea proteină se află în foliculul pilos, este mai mult decât probabil ca părul să arate diferit. Astfel, acesta poate fi șaten, blond, creț, creț, gros, drept, roșu sau chiar chel.

Există câteva variații ereditare bine cunoscute în ceea ce privește forma și buclele fibrelor de păr, dar rareori acestea sunt legate de vreo boală gravă. Interesant este faptul că, adesea, proteinele care sunt afectate se află în învelișul interior al rădăcinii: cele trei straturi ale foliculului de păr care ajută la formarea formei fibrei de păr.

Gene recesive

Știm, de asemenea, că părul incomod este o caracteristică genetică „recesivă”. Cu alte cuvinte, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei mutante, deși este posibil să nu o aibă ei înșiși. Apoi, dacă copilul lor moștenește o copie a genei afectate de la fiecare părinte, va avea sindromul.

Așadar, de ce să studiem astfel de tulburări genetice ale părului? Acest tip de studiu genetic generează suficiente informații astfel încât părinții să poată solicita acum un test genetic care poate ajuta la înlăturarea oricăror îngrijorări legate de alte afecțiuni rare care pot afecta părul.

Din punct de vedere științific, ajută, de asemenea, comunitatea de cercetare în domeniul biologiei părului să înțeleagă mai multe despre creșterea normală a părului și despre importanța diferitelor proteine pentru controlul formei și aspectului părului. De exemplu, acum putem explica de ce modificările la PADI3 ar putea altera forma părului, aflând mai multe despre modul în care funcționează în folicul.

Părul este unul dintre atributele cele mai distinctive și personale din punct de vedere cultural. Stilul, forma, culoarea și chiar absența acestuia este ceva la care toată lumea se gândește în fiecare zi. În ultimul secol s-a dezvoltat o industrie uriașă de îngrijire a părului pentru a ne ajuta pe toți să ne gestionăm părul.

Prin urmare, atunci când o afecțiune rară duce la o schimbare atât de fascinantă, dar imposibil de gestionat, este ușor de înțeles de ce oamenii de știință doresc să înțeleagă cum se întâmplă și să ajute familiile copiilor afectați să înțeleagă mai bine acest lucru.