ADN-ul. Din ce este alcătuit, cum funcționează, cine l-a descoperit și alte date interesante

ADN-ul. Din ce este alcătuit, cum funcționează, cine l-a descoperit și alte date interesante

ADN înseamnă acid dezoxiribonucleic și este o moleculă care furnizează instrucțiunile genetice care indică creaturilor vii cum să se dezvolte, să trăiască și să se reproducă. ADN-ul se găsește în interiorul fiecărei celule și este transmis de la părinți la urmași.

Din ce este alcătuit ADN-ul?

ADN-ul este alcătuit din molecule numite nucleotide. Fiecare nucleotidă conține trei componente: o grupare fosfat, care este un atom de fosfor legat de patru atomi de oxigen; o moleculă de zahăr; și o bază de azot. Cele patru tipuri de baze azotate sunt adenina (A), timina (T), guanina (G) și citozina (C), iar împreună, acestea servesc drept „litere” care alcătuiesc codul genetic al ADN-ului nostru.

ADN-ul are o structură numită dublă spirală. Nucleotidele sunt atașate împreună pentru a forma două șiruri lungi care se încolăcesc în spirală pentru a crea această structură. Dacă vă gândiți la dublul helix ca la o scară, moleculele de fosfat și zahăr ar fi laturile, în timp ce perechile de baze ar fi treptele. Bazele de pe un fir se împerechează cu bazele de pe un alt fir: Adenina se împerechează cu timina (A-T), iar guanina se împerechează cu citosina (G-C).

ADN-ul uman este alcătuit din aproximativ 3 miliarde de perechi de baze, iar peste 99% dintre aceste baze sunt aceleași la toți oamenii, potrivit Bibliotecii Naționale de Medicină a SUA (NLM).

Similar modului în care literele din alfabet pot fi aranjate pentru a forma cuvinte, ordinea bazelor de azot dintr-o secvență de ADN formează genele, care, în limbajul celular, spun celulelor cum să producă proteine. Prescurtarea pentru acest proces este că genele „codifică” proteine.

Dar ADN-ul nu este șablonul direct pentru producerea de proteine. Pentru a produce o proteină, celula face o copie a genei, folosind nu ADN, ci acid ribonucleic sau ARN. ARN-ul are o structură similară cu cea a ADN-ului, cu excepția faptului că acesta conține doar un singur fir, în loc de două – astfel încât arată ca o jumătate de scară. În plus, în timp ce ARN-ul are trei din cele patru baze azotate în comun cu ADN-ul, acesta folosește o bază numită uracil în loc de timină pentru a se împerechea cu adenina.

În timp ce o celulă se pregătește să construiască o nouă proteină, ADN-ul său se desface pentru a expune un fir al genei cu instrucțiunile de construire a proteinei respective. Apoi, o enzimă se apropie și construiește o nouă moleculă de ARN a cărei secvență o oglindește pe cea a genei desfăcute. Această copie de ARN, numită ARN mesager (ARNm), indică mașinăriei celulare de fabricare a proteinelor ce aminoacizi trebuie înșirați pentru a forma o proteină, conform „Biochemistry” (W. H. Freeman and Company, 2002).

Moleculele de ADN sunt lungi – atât de lungi, de fapt, încât nu pot încăpea în celule fără un ambalaj adecvat. Pentru a încăpea în interiorul celulelor, ADN-ul este înfășurat strâns pentru a forma structuri numite cromozomi. Fiecare cromozom conține o singură moleculă de ADN, înfășurată strâns în jurul unor proteine asemănătoare unei bobine, numite histone, care asigură structura cromozomilor. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi, care se găsesc în interiorul nucleului fiecărei celule, centrul de control al celulei.

Majoritatea cromozomilor arată ca niște X-uri microscopice; acestea fiind spuse, oamenii și majoritatea celorlalte mamifere poartă o pereche de cromozomi sexuali care pot fi în formă de X sau de Y, potrivit Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman. În general, femelele poartă doi cromozomi sexuali X în fiecare celulă a corpului, iar masculii poartă un X și un Y. Dar există o anumită variație naturală în ceea ce privește numărul de cromozomi sexuali pe care îl poartă oamenii – uneori, pot exista cromozomi sexuali în plus, sau unul poate lipsi, astfel încât pot apărea și alte modele, cum ar fi X, XXX, XXY și XXYY.

Rosalind Elsie Franklin (1920-1958) a fost o chimistă și cristalografă britanică, cunoscută mai ales pentru rolul său în descoperirea structurii ADN-ului.

ADN-ul a fost observat pentru prima dată de biochimistul elvețian Friedrich Miescher în 1869, potrivit unui articol publicat în 2005 în revista Developmental Biology. Miescher a folosit metode biochimice pentru a izola ADN-ul – pe care l-a numit atunci nucleină – din celulele albe din sânge și din spermă și a determinat că acesta era foarte diferit de proteine. (Termenul „acid nucleic” derivă din „nucleină”).

Dar, timp de mulți ani, cercetătorii nu au realizat importanța acestei molecule.

În 1952, chimistul Rosalind Franklin, care lucra în laboratorul biofizicianului Maurice Wilkins, a folosit difracția de raze X – o modalitate de a determina structura unei molecule prin modul în care razele X ricoșează în ea – pentru a afla că ADN-ul avea o structură elicoidală. Franklin a documentat această structură în ceea ce a devenit cunoscut sub numele de Fotografia 51.

În 1953, Wilkins le-a arătat fotografia biologilor James Watson și Francis Crick, fără ca Franklin să știe. Înarmați cu informația că ADN-ul era un dublu helix și cu rapoartele anterioare care arătau că bazele adenină și timină se aflau în cantități egale în ADN, la fel ca și guanina și citozina, Watson și Crick au publicat în 1953 o lucrare de referință în revista Nature. În acea lucrare, ei au propus modelul iconic al ADN-ului cu dublă elice, așa cum îl cunoaștem acum, cu laturi de zahăr-fosfat și trepte formate din perechi de baze A-T și G-C. Ei au sugerat, de asemenea, că, pe baza structurii propuse de ei, ADN-ul ar putea fi copiat – și, prin urmare, transmis mai departe.

Watson, Crick și Wilkins au primit Premiul Nobel pentru medicină în 1962 „pentru descoperirile lor privind structura moleculară a acizilor nucleici și semnificația acesteia pentru transferul de informații în materialul viu”. Franklin nu a fost inclusă în premiu, deși munca ei a fost parte integrantă a cercetării.

Care este funcția ADN-ului?

Genele codifică proteine care îndeplinesc tot felul de funcții pentru oameni (și pentru alte ființe vii).

Gena umană HBA1, de exemplu, conține instrucțiuni pentru construirea proteinei alfa globina, care este o componentă a hemoglobinei, proteina care transportă oxigenul în celulele roșii din sânge, potrivit NLM. Pentru a lua un alt exemplu, gena OR6A2 codifică un receptor olfactiv, o proteină care detectează mirosurile în nas, potrivit bazei de date Gene a National Center for Biotechnology Information. În funcție de versiunea de OR6A2 pe care o aveți, s-ar putea să vă placă coriandrul sau să credeți că are gust de săpun, potrivit unui studiu publicat în 2012 în revista Flavour.

Deși fiecare dintre cele 37,2 trilioane de celule poartă o copie a ADN-ului dumneavoastră, nu toate celulele construiesc aceleași proteine. Unul dintre motive este faptul că moleculele numite „factori de transcripție” se agață de ADN pentru a controla ce gene sunt activate și dezactivate și, prin urmare, ce proteine sunt fabricate când, unde și în ce cantități în fiecare celulă. De asemenea, ADN-ul este împachetat ușor diferit în diferite tipuri de celule, iar acest lucru influențează modul și locul în care factorii de transcripție se pot agăța de moleculă.

În plus, epigenetica – care înseamnă literalmente „deasupra” sau „deasupra” geneticii – se referă la modificările externe ale ADN-ului care activează sau dezactivează anumite gene.

De exemplu, mici molecule numite grupări metil se pot atașa la un fir de ADN și pot împiedica exprimarea unor gene specifice. Un alt exemplu de epigenetică se numește „modificare a histonelor”, în care modificările aduse proteinelor asemănătoare bobinelor din interiorul cromozomilor pot face ca anumite segmente specifice de ADN să fie mai mult sau mai puțin accesibile proteinelor care „citesc” genele. Astfel de modificări epigenetice ale ADN-ului pot fi transmise generațiilor viitoare dacă modificările se produc în spermatozoizi sau ovule.

Cum se secvențiază ADN-ul?

Secvențierea ADN-ului implică o tehnologie care permite cercetătorilor să determine ordinea bazelor dintr-o secțiune de ADN. Tehnologia poate fi folosită pentru a determina ordinea bazelor în gene, cromozomi sau într-un întreg genom. În anul 2000, cercetătorii au finalizat un „proiect de lucru” al secvenței genomului uman, potrivit Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman, iar proiectul a fost finalizat în 2003.

Testarea ADN

ADN-ul unei persoane conține informații despre moștenirea sa și poate dezvălui uneori dacă prezintă un risc ridicat de a suferi de anumite boli.

Testele ADN, sau testele genetice, sunt utilizate din mai multe motive, inclusiv pentru a diagnostica tulburările genetice, pentru a determina dacă o persoană este purtătoare a unei mutații genetice pe care ar putea să o transmită copiilor săi și pentru a examina dacă o persoană este expusă riscului unei boli genetice. De exemplu, se știe că anumite mutații în genele BRCA1 și BRCA2 cresc riscul de cancer de sân și ovarian, iar un test genetic poate dezvălui dacă o persoană are aceste mutații.

Rezultatele testelor genetice pot avea implicații asupra sănătății unei persoane, iar testele sunt adesea furnizate împreună cu consiliere genetică pentru a ajuta persoanele să înțeleagă rezultatele și consecințele.
De asemenea, oamenii folosesc rezultatele testelor genetice pentru a-și găsi rudele și a afla despre arborele genealogic.

Titus Motreanu

Titus Motreanu

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *